Gehirnschädigungen können zudem durch Erbkrankheiten entstehen. Als Ursache kommen genetische Mutationen von Enzymen in Frage wie bei der Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU). Bei dieser Erkrankung ist der Abbau der Aminosäure Phenylalanin in der Leber gestört. Daher reichern sich im Blut giftige Stoffwechselprodukte an, die ins Gehirn übertreten können. Dort schädigen sie die Gliazellen des Gehirns und führen zu einer erheblichen Intelligenzminderung, falls nicht rechtzeitig eine Therapie mit Phenylalanin-armer Diät und die Gabe bestimmter Aminosäuren erfolgt. Der Guthrie-Test kann in den ersten Lebenstagen (Neugeborenen-Screening) eine PKU feststellen.

Die wissenschaftliche Forschung in der Neurogenetik zielt auf die Entdeckung von Mutationen, die mit Erbkrankheiten in Zusammenhang stehen. Von der molekulargenetischen Aufklärung bei neurologischen und psychiatrischen Krankheiten werden bessere Möglichkeiten der Diagnostik und wirksamere Therapien erwartet. Für viele Gehirnerkrankungen wie bestimmte Epilepsieformen konnte zwar schon eine Genort lokalisiert, das betroffene Gen aber noch nicht genau identifiziert werden.

Die Ursachen der Narkolepsie – „Schlafkrankheit“ – sind hingegen bis heute unklar.

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Bei der Narkolepsie – Schlafkrankheit – handelt sich um eine systemische Störung. Typisch sind ein allgemein erhöhtes Schlafbedürfnis und eine tiefgreifende Störung des Schlafrhythmus‘. Durch Narkolepsie kann sich die Lebensqualität und Arbeitsfähigkeit der Betroffenen stark einschränken ¹.

In Europa sind schätzungsweise etwa 26 bis 50 unter 100.000 Menschen von Narkolepsie betroffen – mit einer hohen Dunkelziffer ². Die Krankheit tritt erstmals am häufigsten bis zum 20. Lebensjahr auf – 20 Prozent der Erstmanifestationen in den ersten zehn Lebensjahren. Die Ursachen der Erkrankung sind bis heute unklar. Es gibt unbestätigte Hinweise auf genetische Hintergründe. Möglicherweise sind Gehirnbereiche beteiligt, die für die Steuerung des Schlaf-Wach-Rhythmus zuständig sind ¹.

Die Symptome der Narkolepsie äußern sich vor allem in vier Bereichen:

• Schlafzwang
• Verlust der Muskelanspannung (Kataplexie)
• Abnormer Schlafrhythmus
• Schlaflähmung (Schlafparalyse)

Diese Symptome treten allerdings nicht immer bei allen Betroffenen deutlich auf, was die Diagnostik erschwert. Für die ärztliche Diagnose ist vor allem eine gezielte Erfassung der Krankengeschichte von Bedeutung ¹.

Als Hilfsmittel dienen Fragebögen und Tagebücher über das Schlafverhalten sowie Untersuchungen mit Polysomnographie. Dabei werden die Hirnströme über Schlaf-Wach-Perioden aufgezeichnet und liefern verlässliche Angaben über das Schlafverhalten.

Symptome wie Tagesmüdigkeit, Störungen der Muskelanspannung und Schlaflähmungen können mit Medikamenten teilweise gemildert werden. Narkolepsie gilt jedoch derzeit als nicht heilbar ¹.

Hilfreich sind verschiedene Methoden der Verhaltensänderung:

• Verbesserung von Coping-Strategien (Akzeptanz: „Mit der Krankheit leben“)
• Verbesserung der Schlafhygiene
• Individuell angepasste Tagschlaf-Episoden ¹

Letzte Aktualisierung: 25.06.2019