Hämophilie - auch Bluterkrankheit genannt – ist eine seltene, genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung. Sie wird durch einen Mangel an einem bestimmten Blutgerinnungsfaktor verursacht. Bei der Hämophilie A (Inzidenz ca. 1:5.000*), fehlt der Gerinnungsfaktor VIII im Blut; bei der Hämophilie B (Inzidenz ca. 1:30.000*) der Gerinnungsfaktor IX.

Dadurch kann es zu schweren Blutungen, entweder spontan oder durch kleine Verletzungen, und zu Einblutungen zum Beispiel in Gelenken kommen. Diese können langfristig Schmerzen oder Behinderungen verursachen. Die aktuelle Standardtherapie ist der Ersatz des fehlenden oder nicht ausreichend wirksamen Gerinnungsfaktors, entweder prophylaktisch als Dauertherapie oder im Falle einer Blutung als Bedarfstherapie.

Eine neue Behandlungsoption für beide Formen der Hämophilie, die das Prinzip der RNA-Interferenz (RNAi) nutzt, wird aktuell in klinischen Studien der Phase III untersucht.

Mannuchi PM, Tuddenham EG. N Engl J Med 2001; 344(23):1773-1779

*Unter Inzidenz versteht man die Anzahl neu aufgetretener Krankheitsfälle innerhalb einer Population in einem bestimmten Zeitraum.

Letzte Aktualisierung: 13.11.2023

MAT-DE-2304821-v1.0-11/2023