DAS DICKE HERZ

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HYPERTROPHE KARDIOMYOPATHIE

Diagnostisches Vorgehen bei unklarer linksventrikulärer Hypertrophie Haben Sie Patienten mit unklarer linksventrikulärer Hypertrophie (LVH)? Was kann dahinterstecken?

Verdacht auf Morbus Fabry?

Diagnostische Abklärung – Schritt für Schritt

Erfahren Sie anhand von anschaulichen Videos und Abbildungen alles zum Vorgehen der Diagnosestellung von Morbus Fabry.

Verdacht auf Kardiale Amyloidose?

Diagnostische Abklärung – Schritt für Schritt

Anhand von Videos und Abbildungen leiten wir Sie Schritt für Schritt durch die Diagnostik bei kardialer Amyloidose.

Unser Serviceangebot für Sie! Unser Expertenteam für Sie! Sie sind Arzt und wollen weitere Informationen zur Diagnose und Therapie von Morbus Fabry erhalten? Fordern Sie kostenlose Informations-materialien an unter fabry-de@sanofi.com

Unklare links¬ventrikuläre Hypertrophie (LVH)

Was kann dahinterstecken?

Mögliche Ursachen hypertropher Kardiomyopathien auf einen Blick

Eine Herzwandverdickung >15 mm tritt nicht nur bei kardialen Erkrankungen auf, sondern auch bei einer großen Anzahl von systemischen und genetischen Erkrankungen.1,2 Denken Sie deshalb bei unklarer linksventrikulärer Hypertrophie auch an seltene Erkrankungen wie Morbus Fabry oder kardiale Amyloidose. Hier finden Sie einen Überblick über unterschiedliche Ätiologien der hypertrophen Kardiomyopathie.2 Mögliche Ursachen hypertropher Kardiomyopathien auf einen Blick2 Die Mehrheit der Fälle im Jugend- und Erwachsenenalter ist durch eine Mutation des Sarkomerprotein-Gens verursacht. AL-Amyloidose = Leichtketten(amyloid light chain)-Amyloidose; ATTR = Transthyretin-Amyloidose; CFC = Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome; FHL 1 = Four and a half LIM domains protein 1; MELAS = mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden; MERRF-Syndrom (myoclonic epilepsy with ragged red fiber) = mitochondriale Myopathie mit einer klonischen Muskelspastik, epileptischen Anfällen, Kleinhirn-Ataxie; MYBPC3 = myosin-binding protein C, cardiac type; MYH7 = myosin, heavy chain 7; MYL3 = myosin light chain; TNNI3 = kardiales Troponin I; TNNT2 = kardiales Troponin T; TPM1 = Tropomyosin 1 alpha chain; TTR = Transthyretin Abb. modifiziert nach DGK. Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e.V. ESC Pocket Guidelines, Diagnose und Behandlung der hypertrophen Kardiomyopathie2

Echokardiographische Befunde linksventrikulärer Hypertrophien1,3

Jede hypertrophe Kardiomyopathie ist gekennzeichnet durch unterschiedliche charakteristische, morphologische und funktionelle Veränderungen. Die Echokar¬diographie ist, neben dem EKG, eines der wichtigsten nicht–invasiven diagnostischen Werkzeuge, um die verschiedenen hypertrophen Kardiomyopathien unterscheiden zu können. Typische echokardiographische Befunde unterschiedlicher hypertropher Kardiomyopathien im Vergleich1

Verdacht auf Morbus Fabry

Diagnostische Abklärung – Schritt für Schritt

Übersicht: Diagnostik Morbus Fabry

Eines der am häufigsten betroffenen Organe bei Morbus Fabry ist das Herz. Zur Sicherung der Diagnose Morbus Fabry können Untersuchungen wie EKG, Echokar¬diographie oder Kernspin¬tomographie (MRT) und der Trocken¬bluttest angewandt werden. Die typischen Befunde sind eine linksventrikuläre Hypertrophie verbunden mit einem prominenten Papillarmuskel sowie kurze PQ-Zeiten und Repolarisationsstörungen. Diagnostisches Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Fabry Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel informiert Sie hier über das diagnostische Vorgehen. (01:41 min)a

Unklare LVH?

Schritt 1: Anamnese Schritt 2: EKG

Frühe Veränderungen • Verkürztes PQ-Intervall (aufgrund kürzerer P-Wellen-Dauer) • Symmetrische T-Welle • Erhöhter Sokolow-Lyon-Index • Erhöhter Cornell-Index

Späte Veränderungen • Verkürztes PQ-Intervall (trotz längerer P-Wellen-Dauer) • Verkürztes PENDQ-Intervall • QRS- und QTc-Zeiten verlängert • T-Wellen-Negativierung

Schritt 3: Echokar¬diographie • Ausgeprägte Wandverdickung des linken Herzens • Prominenter Papillarmuskel • Eingeschränkte systolische Funktion, v.a. in den lateralen Segmenten, als Ausdruck der Fibrose

Schritt 4: Trocken¬bluttest • α-Galaktosidase-A-Aktivität vermindert • Erhöhter Lyso-GL-3-Wert • Mutation im α-Galaktosidase-A-Gen

MRT • Kontrastmittelanreicherung in den fibrotischen Arealen • Reduktion des T1/Signals vor Kontrastmittelgabe • Nachweis eines Late Gadolinium Enhancement in den inferolateralen LV/Abschnitten

Labor¬werte • NT-proBNP-Wert erhöht • Lyso-GL-3-Wert erhöht

Diagnose: Morbus Fabry

Kausale Therapie: Enzymersatztherapie

Monitoring:

Empfehlung: Vorstellung einmal jährlich beim Kardiologen oder in einem Fabry-Kompetenzzentrum

Schritt 1: Das Anamnesegespräch

Die Diagnosestellung Morbus Fabry kann aufgrund der vielfältigen Symptome verzögert erfolgen. Hier haben wir Expertenvideos und einen Fragenkatalog zusammengestellt, die Sie bei der Diagnosefindung Morbus Fabry unterstützen. Prof. Dr. Fabian Knebel im Gespräch mit einem Morbus Fabry-Patienten Nutzen Sie das Anamnesegespräch unseres Experten Prof. Dr. Fabian Knebel für Ihren diagnostischen Alltag. In vier kurzen Teilsequenzen führen wir Sie durch ein Beispielgespräch. Teil 1: Symptomatik: Brennschmerzen, Anhidrose, GI-Beschwerden (01:43 min)a Checkliste für Ihr Anamnesegespräch

Fragen Sie Ihre Patienten: • Empfinden Sie (oder empfanden Sie als Kind/Jugendlicher) häufig „brennende“ Schmerzen in Ihren Händen und Füßen? • Verschlimmern sich diese Schmerzen durch Hitze, Kälte oder Anstrengung? • Breiten sich die Schmerzen, z. B. bei fieberhaften Infekten, von den Händen und Füßen auf den ganzen Körper aus? • Schwitzen Sie im Vergleich zu Mitmenschen in derselben Situation wenig oder gar nicht? • Konnten Sie am Schulsport aufgrund von Schmerzen nur eingeschränkt teilnehmen? • Leiden Sie unter häufigem Durchfall und Magenkrämpfen? • Haben Sie kleine rote Punkte auf Ihrer Haut, z. B. im Beckenbereich oder um den Bauchnabel, an den Fingerspitzen oder der Lippe, bemerkt? • Sind enge Verwandte (Mutter/Vater/Großeltern) früh an Herzversagen, Nierenversagen oder Schlaganfällen verstorben?

Falls Ihre Patienten mehr als 2 der oben aufgelisteten Fragen mit Ja beantworten, kann dies ein Hinweis auf Morbus Fabry sein

Schritt 2: Das EKG

Charakteristisch für Morbus Fabry sind EKG-Befunde wie kurze PQ-Zeiten, eine hohe QRS-Amplitude oder ein positiver Sokolow-Index. EKG-Befunde bei Morbus Fabry Hier erklärt Ihnen unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel die typischen Befunde bei Morbus Fabry. (01:15 min)a

Das EKG – ein unterschätztes Tool in der Diagnostik. Verschiedene Morbus Fabry Stadien5-7

Morbus Fabry in sehr frühem Stadium (ohne LVH, T1 normal)§ • Verkürztes PQ-Intervall (aufgrund kürzerer P-Wellen-Dauer) • Niedrigere T-Wellen Amplitude • Niedrigerer T-Wellen-Ratio$ • Erniedrigter Sokolow-Lyon-Index Normwerte: < 3,5 mV • Erniedrigter Cornell-Index (R in Ableitung aVL + S in V3 x QRS-Dauer) Normwerte: < 2440 mm x ms bei Männern (+ 8 mm bei Frauen)

Morbus Fabry in frühem Stadium (ohne LVH, T1 niedrig)# • Verkürztes PQ-Intervall (aufgrund kürzerer P-Wellen Dauer) Normwerte: P-Welle < 120 ms; PQ-Intervall: 120 bis 200 ms • Höhere Maximalwerte der Q-Wellen Amplitude • Höhere R-Wellen Amplitude (in V1) • Verlängerte R-Wellen Peak-Dauer (in V5) • Gehäuftes Auftreten von fragmentierten QRS-Komplexen • Symmetrische T-Welle • Höherer Sokolow-Lyon-Index • Höherer Cornell-Index

Morbus Fabry mit LVH## • Verkürztes PQ-Intervall (trotz längerer P-Welle) • Verkürztes PENDQ-Intervall • QRS- und QTc-Zeiten verlängert • T-Wellen-Negativierung

Typische EKG-Befunde bei Morbus Fabry EKG eines Morbus Fabry-Patientena • o Herzfrequenz o 134ms • o PQ Intervall o 77/min • o QRS Dauer o 110ms • o QT/QTc o 406/459ms • o P-QRS-T Winkel o 49/10/182° • o P Dauer o 112ms • o RR/PP Intervall o 778/775ms

Schritt 3: Die Echokardiographie

Die Echokar¬diographie ist eines der häufigsten diagnostischen Verfahren bei Verdacht auf Morbus Fabry. Hier erfahren Sie mehr über typische Untersuchungsbefunde.

Echokar¬diographie-Untersuchung Morbus Fabry

Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel erklärt für Sie die typischen Befunde am Patienten. (03:20 min)a Typische Echokar¬diographie-Befunde bei Morbus Fabry • Vierkammerblick mit ausgeprägter Wandverdickung des linken Herzens (oranger Pfeil) und einem prominenten Papillarmuskel (roter Pfeil)a • „Speckle-Tracking-Analyse“ eines Morbus Fabry-Patienten mit eingeschränkter Funktion in den lateralen Segmentena

Schritt 4: Diagnostische Abklärung mittels Trocken¬bluttestung

Die Diagnosesicherung Morbus Fabry kann mit einem einfach durchzuführenden Trocken¬bluttest erfolgen. Der Test liefert Informationen zur Enzymaktivität der α-Galaktosidase A, der Konzentration des Stoffwechselproduktes Lyso-GL-3 sowie zur Genetik. Je nach Labor kann die Bestimmung der Parameter dabei aus ein und derselben Karte erfolgen. Hierzu reicht eine einmalige Blutabnahme und die Einsendung der Trockenblutkarte.

Trocken¬bluttestung

Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel im Interview zur Testung mittels Trockenblut. (00:43 min)a

Detaillierte Informationen zur Bestellung und Anwendung des Trocken-bluttests finden Sie hier Sie möchten den Trocken¬bluttest direkt anfordern? Direkte Anforderung bei der Archimed Life Science GmbH Tel.: 0800/11 15 200

Das MRT

Charakteristisch für Morbus Fabry sind linksventrikuläre strukturelle Veränderungen des Herzens. Hier finden Sie eine Darstellung der typischen Gewebeveränderungen bei Morbus Fabry.

Typische MRT-Befunde bei Morbus Fabry im Vergleich MRT eines Morbus Fabry-Patienten. A: Kurz¬achsenschnitte (cine SSFP) eines Patienten mit LVH. B: T1-Map mit reduziertem T1-Signal. C: LGE-Aufnahme mit Fibrose in inferolateraler Region (oranger Pfeil).b • Cine • T1-Mapping • LGE

Die Laborwerte

Laborparameter wie das NT-proBNP und Lyso-GL-3 können zur Diagnosestellung Morbus Fabry herangezogen werden.

Typische Laborbefunde bei Morbus Fabry im Vergleich5,6

Laborwerte Bei Gesunden Bei Morbus Fabry-Patienten

NT‐proBNP < 125 pg/ml mäßig erhöht

Lyso-GL-3 ≤ 0,6 nmol/L erhöht

Typische nephrologische Befunde bei Morbus Fabry7,8 • Progrediente Niereninsuffizienz (Patienten ≤ 45 Jahre) • Dialysebeginn (Patienten ≤ 50 Jahre) • (Mikro-)Albuminurie • Unklare Proteinurie > 300 mg/d 24 h • GFR-Abfall (GFR < 60 ml/min/1,73m2) • Lipidurie • Isosthenurie Typische neurologische Befunde bei Morbus Fabry9 • Akroparästhesien (neuropathischer Schmerz) • Läsionen der weißen Hirnmasse • Gefäßveränderungen

GFR = Glomeruläre Filtrationsrate

Morbus Fabry im Überblick

Morbus Fabry: Die Erkrankung

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte, lysosomale Speicherkrankheit, welche unterschiedliche Organsysteme, darunter auch das Herz, betrifft. Mehr als die Hälfte der Morbus Fabry-Patienten entwickelt im Krankheitsverlauf eine Kardiomyopathie.10 Bei diesen Patienten weist das lysosomale Enzym α-Galaktosidase A keine oder nur eine verminderte Aktivität auf. Hierdurch reichert sich das Stoffwechselprodukt GL-3 (Globotriaosylceramid) in den Lysosomen der Zellen an und kann in Folge zu einer kardialen Dysfunktion führen.1,18

Morbus Fabry in der Kardiologie

Ausführliche Informationen zu Morbus Fabry in unserem Experteninterview mit Prof. Dr. Fabian Knebel. (04:18 min)a

Typische Befunde bei Morbus Fabry1–3

Diagnostik Typische Befunde

Echokardiographie • Ausgeprägte Wandverdickung des linken Herzens • Prominenter Papillarmuskel • Eingeschränkte systolische Funktion, v.a. in den lateralen Segmenten, als Ausdruck der Fibrose

EKG • Kurze PQ-Zeiten • Repolarisationsstörungen oder Pseudoinfarktmuster • Hohe QRS-Amplituden • Sokolow-Lyon-Index positiv

Trockenbluttest • α-Galaktosidase-A-Aktivität vermindert/fehlend • Erhöhter Lyso-GL-3-Wert • Mutation des α-Galaktosidase-A-Gens

MRT • Kontrastmittelanreicherung in den fibrotisch umgebauten Arealen • Reduktion des T1-Signals vor Kontrastmittelgabe • Nachweis eines Late Gadolinium Enhancement in den inferolateralen LVAbschnitten

Laborwerte • NT-proBNP erhöht • Lyso-GL-3 erhöht

Allgemeine Symptomatik bei Morbus Fabry2,4

Morbus Fabry betrifft meist mehrere Organsysteme und entsprechend vielfältig sind die Symptome. In der folgenden Tabelle finden Sie eine Übersicht der häufigsten Symptome, mit denen sich Morbus Fabry-Patienten vorstellen.

Morbus Fabry –Typische Symptome Akroparästhesien Kardiale Symptome (LVH, Arrhythmien) Hypohidrose, Anhidrose Angiokeratome Cornea verticillata Gastrointestinale Beschwerden Nierenfunktionsstörungen (reduzierte Kreatininclearance/Proteinurie)

Therapieempfehlung bei Morbus Fabry

A. Enzymersatztherapie

Die kausale Therapie bei Morbus Fabry ist eine Enzymersatztherapie (ERT), bei der die α-Galaktosidase A durch Agalsidase ersetzt wird. Hier finden Sie eine Übersicht der Empfehlungen zum Beginn der Enzymersatztherapie bei Erwachsenen sowie Kindern und Jugendlichen mit Morbus Fabry.11,12 Informationen zur Therapie mit Agalsidase Beta finden Sie hier.

Empfehlungen zum Beginn der Enzymersatztherapie11,12

Bei Erwachsenen Bei Kindern und Jugendlichen

Männer, (a-)symptomatisch Männliche Kinder/Jugendliche

Eine ERT sollte bei allen in Frage kommenden Patienten jeglichen Alters in Betracht gezogen werden.* Eine ERT sollte bei allen in Frage kommenden Patienten jeglichen Alters in Betracht gezogen werden.*

Frauen, symptomatisch Weibliche Kinder/Jugendliche

Symptome, die auf eine relevante Organbeteiligung hindeuten, sprechen für eine ERT : • neuropathische Schmerzen, Schmerzkrisen, Fabry-Neuropathien • Proteinurie/Albuminurie, Anzeichen einer Nierenfunktionsstörung, die nicht auf eine andere Ursache zurückzuführen sind • Schlaganfall oder transitorische ischämische Attacke • symptomatische Herzerkrankung, die nicht auf eine andere Ursache zurückzuführen ist (Dyspnoe, Palpitationen, Synkopen, Brustschmerzen) Symptome, die auf eine relevante Organbeteiligung hindeuten, sprechen für eine ERT.

Frauen, asymptomatisch

Eine ERT sollte bei Hinweisen auf Organschäden in Betracht gezogen werden:** • stummer Schlaganfall, White-Matter-Läsionen im MRT • verminderte GFR (< 90 ml/min/1,73 m2 adjustiert für Alter > 40 Jahre, persistierende Albuminurie > 30 mg/g), Glomerulosklerose in renaler Biopsie, moderate bis schwere GL-3-Inklusionen in diversen renalen Zelltypen • asymptomatische Herzerkrankungen (Kardiomyopathie oder Arrhythmie, Myokardfibrose im Kardio-MRT)

MRT =Magnetresonanztherapie; GFR = Glomeruläre Filtrationsrate *Entscheidung kann durch Komorbiditäten und/oder das fortgeschrittene Alter des Patienten beeinflusst werden ** Nachweis mittels labordiagnostischer, histologischer oder bildgebender Verfahren

B. Chaperontherapie

Chaperone sind so konzipiert, dass sie an das aktive Zentrum der mutierten α-Galaktosidase A binden, sie stabilisieren und die Funktion des natürlichen Enzyms wiederherstellen sollen.22

Das Monitoring

Morbus Fabry ist eine progredient fortschreitende Erkrankung, die mehrere Organsysteme betrifft. Kontrolluntersuchungen sollten deshalb in regelmäßigen Abständen erfolgen, auch wenn der Patient keine spürbare Symptomverschlechterung angibt. Ein Online-Tool, welches Sie beim Monitoring unterstützen kann, ist Fastex (FAbry STabilization IndEX). Durch Eingabe weniger Parameter erfolgt eine Bewertung des Krankheitsverlaufs über die Zeit. Es werden 3 wichtige kardiale Parameter sowie Nieren- und Nervensystem beurteilt und so ein Score ermittelt. Der Vergleich der Scores im Laufe des regelmäßigen Monitorings gibt Ihnen Auskunft über Krankheitsprogression oder -stabilisierung. So kann mithilfe des Index auch ohne spürbare Symptomverschlechterung die Notwendigkeit einer therapeutischen Intervention erkannt werden. Mehr zum Online-Tool Fastex erfahren Sie hier: www.fastex.online

Verdacht auf kardiale Amyloidose

Diagnostische Abklärung – Schritt für Schritt

Übersicht: Diagnostik kardiale Amyloidose

Einer Amyloidose mit kardialer Beteiligung können verschiedene Ursachen zugrunde liegen. Das diagnostische Spektrum zur Sicherung der Diagnose umfasst Untersuchungen wie EKG, Echokar¬diographie, Szintigraphie oder auch eine Endomyokard¬biopsie.

Diagnostisches Vorgehen bei Verdacht auf kardiale Amyloidose

Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel informiert Sie hier über das diagnostische Vorgehen. (01:24 min)a

Diagnosealgorithmus Morbus Fabry

Der folgende Diagnosealgorithmus führt Sie Schritt für Schritt durch die Diagnostik und unterstützt Sie bei der Diagnose¬sicherung.1,2,13–15

Unklare LVH?

Schritt 1: EKG • Niedervoltage trotz Linksherzverdickung

Schritt 2: Echokar¬diographie • Ausgeprägte LVH • „Sparkling texture“ • Speckle-Tracking mit „Apical-sparing“-Muster • Perikarderguss

Schritt 3: Knochenszintigraphie • Tracer-Ablagerungen im Herzen

Schritt 4: MRT • Late Gadolinium Enhancement subendokardial oder segmental • Typische Kontrastmittelkinetik innerhalb des Myokards und des Blutpools

Laborwerte • NT-proBNP-Wert erhöht • Troponin-Wert erhöht • Nachweis der freien Leichtketten Kappa und Lambda (bei AL-Amyloidose)

Biopsie# • Nachweis von Amyloideinlagerungen

Diagnose: kardiale Amyloidose

Therapie je nach Form der kardialen Amyloidose

# Eine Endomyokard¬biopsie kann erwogen werden, wenn durch Ergebnisse von klinischen Tests die Verdachtsdiagnose einer myokardialen Infiltration oder Speicherkrankheit besteht, die nicht auf anderem Wege bestätigt werden konnte.

Keine Zeit? Hier gelangen Sie direkt zur tabellarischen Kurzübersicht der typischen Untersuchungsbefunde.

Schritt 1: Das EKG

Ein häufiger EKG-Befund bei kardialer Amyloidose ist eine Niedervoltage trotz Linksherzverdickung.

Typische EKG-Befunde bei kardialer Amyloidose

Hier finden Sie Beispiele für typische EKG-Befunde bei kardialer Amyloidose.

Herzfrequenz 100/min PQ Intervall 132ms QRS Dauer 90ms QT/QTc 368/474ms P-QRS-T Winkel 70/130/-9° P Dauer 106ms RR/PP Intervall 598/600ms

Schritt 2: Die Echokardiographie

Zur weiteren Diagnosestellung wird meist die Echokar¬diographie herangezogen. Hier erfahren Sie mehr über typische Untersuchungsbefunde.

Echokar¬diographie-Untersuchung kardiale Amyloidose

Hier fasst unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel die typischen echokardiographischen Befunde für Sie zusammen. (00:52 min)a

Typische Echokar¬diographie-Befunde bei kardialer Amyloidose

Hier haben wir für Sie eine Übersicht über typische Untersuchungsbefunde zusammengestellt.a Linksventrikuläre Hypertrophie mit „sparkling myocardium“ (roter Pfeil) und Perikarderguss (weißer Pfeil) 2-Kammerblick Apikaler 4-Kammerblick Linksventrikuläre Hypertrophie mit „sparkling myocardium“ (oranger Pfeil) und einem kleinen Perikarderguss (roter Pfeil) Speckle-Tracking-Analyse: Die longitudinalen Segmente haben eine reduzierte Funktion, während die apikalen Segmente eine noch erhaltene Funktion zeigen = „apical sparing“.

Schritt 3: Die Szintigraphie

Ergänzend zu den oben genannten Methoden kann für die Diagnose einer ATTR (Transthyretin-Amyloidose) auch die nicht-invasive Szintigraphie genutzt werden. Das nuklearmedizinische Verfahren beruht auf dem Einsatz von schwachen Radionukliden (99mTc-Phosphaten), die sich in der Herzmuskulatur anreichen.15 Die Differenzierung des Schweregrads erfolgt nach dem Perugini-Score. Der Score ergibt sich aus dem Vergleich der myokardialen Radionuklidanreicherung mit der Radionuklidanreicherung im Knochen (Score 1 = keine kardiale Aufnahme bis Score 3 = starke kardiale Aufnahme).16

Schritt 4: Das MRT

Ein MRT kann Sie bei der Unterscheidung von kardialer Amyloidose und anderen LVH-verursachenden Erkrankungen unterstützen. Charakteristisch sind hier erhöhte T1-Zeiten (T1-Mapping) und eine Kontrastmittelanreicherung (Late Gadolinium Enhancement) in den fibrotischen Arealen (gesamter subendokardialer Umfang).17

Die Labor¬werte

Troponin und NT-proBNP können als Biomarker zur Diagnosesicherung bei kardialer Amyloidose genutzt werden.

Typische Laborbefunde bei kardialer Amyloidose im Vergleich5,18

Laborwerte Bei Gesunden Kardiale Amyloidose Troponin < 14 ng/l erhöht NT-proBNP < 125 pg/ml erhöht

Biopsie

Zur Bestätigung einer möglichen Amyloidose ist der Nachweis der Amyloid-Fibrillen mithilfe einer Organbiopsie notwendig. Für die histologische Untersuchung eignen sich u.a. subkutanes Fettgewebe und Schleimhaut des Magens- oder des Rektums.19 Eine Endomyokard¬biopsie kann erwogen werden, wenn die Verdachtsdiagnose nicht durch andere klinische Tests bestätigt werden konnte.2 Der histologische Nachweis von Amyloid erfolgt über eine Kongorot-Färbung mit grüner Doppelbrechung unter polarisiertem Licht.19

Kardiale Amyloidose im Überblick

Kardiale Amyloidose: Die Erkrankung

Bei der kardialen Amyloidose kommt es zu Proteinablagerungen im Herzen, die zu einer Verdickung der Herzwand führen. Einer kardialen Amyloidose können verschiedene Ursachen zugrunde liegen. Während die Leichtketten-Amyloidose (AL-Amyloidose) beispielsweise eine hämatologische Ursache hat, wird die Transthyretin-Amyloidose (ATTRm) meistens durch genetische Mutationen ausgelöst. Eine weitere Form der kardialen Amyloidose ist die wildtyp-TTR-Amyloidose (ATTRwt), die vor allem bei Patienten in höherem Alter auftritt. Typisch für kardiale Amyloidosen sind strukturelle Veränderungen des Herzgewebes durch den Einbau von Amyloidfibrillen in das Interstitium der Zellen. Diese Einlagerungen führen zu einer Verdickung und Versteifung des Herzmuskels, dem sogenannten Stiff-Heart-Syndrom, und damit zu einer funktionellen Einschränkung.19,20

Amyloidose in der Kardiologie

Ausführliche Informationen zur kardialen Amyloidose in unserem Experteninterview mit Prof. Dr. Fabian Knebel. (04:16)a

Typische Befunde bei kardialer Amyloidose1,2,21

Diagnostik Typische Befunde Echokardiographie • Linksherzverdickung mit Speckle-Tracking • Speckle Traking mit „Apical-sparing“-Muster • Perikarderguss (geringgradig) EKG • Niedervoltage trotz Linksherzverdickung Szintigraphie • Ablagerungen im Herzen* Kernspintomographie • Late Gadolinium Enhancement subendokardial oder segmental • Typische Kontrastmittelkinetik innerhalb des Myokards und des Blutpools Laborbefunde • Troponin erhöht • NT-proBNP erhöht Endomyokardbiopsie** • Nachweis von Amyloideinlagerungen ATTR = Transthyretin-Amyloidose *Bei Patienten mit ATTR ** Kann in Erwägung gezogen werden, wenn die Verdachtsdiagnose einer myokardialen Infiltration besteht, die nicht auf anderem Wege bestätigt werden konnte.

Klassifizierung der häufigsten kardialen Amyloidosen14,21

Allgemeine Symptomatik bei Amyloidose21,22

Amyloidose – Typische Symptome

Kopfschmerzen, fortschreitende Demenz

Proteinurie, Nierenversagen

Inappetenz, Diarrhoe

Neuropathische Schmerzen

Kardiomyopathie, Arrhythmie

Karpaltunnelsyndrom

Diese Website entstand in Zusammenarbeit mit Prof. Fabian Knebel, Berlin, Prof. Michael Brunner, Freiburg und Dr. med. Christoph Tillmanns, Berlin.

Wir danken Prof. Knebel, Prof. Brunner und Dr. Tillmanns für die Unterstützung bei der Erstellung der Inhalte.

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MEDIATHEK

Die Renaissance des EKGs in der Diagnostik einer unklaren LVH

Diagnostisches Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Fabry

Anamnesegespräch Morbus Fabry Teil 1

Anamnesegespräch Morbus Fabry Teil 2

Anamnesegespräch Morbus Fabry Teil 3

Anamnesegespräch Morbus Fabry Teil 4

EKG-Befunde bei Morbus Fabry

Echokar­diographie-Untersuchung Morbus Fabry

Trocken­bluttestung

Morbus Fabry in der Kardiologie

Diagnostisches Vorgehen bei Verdacht auf kardiale Amyloidose

Echokar­diographie-Untersuchung kardiale Amyloidose

Amyloidose in der Kardiologie

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