Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zählt zu den seltenen angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten mit einer Inzidenz von geschätzt 1:100.000.

Die Erkrankung wird verursacht durch eine Veränderung (Mutation) jenes Gens, welches für die Produktion des Enzyms α-L-Iduronidase verantwortlich ist. Aufgrund der Mutation wird das Enzym nur unzureichend produziert oder es besitzt nur eine stark reduzierte Aktivität. Das Enzym wird zum Abbau sogenannter Glykosaminoglykane (GAG, früher auch als Mukopolysaccharide bezeichnet) benötigt. Das sind langkettige, komplexe Zuckermoleküle, die unter anderem am Aufbau z. B. von Knochen, Knorpel, Sehnen und Haut, aber auch anderer Gewebe beteiligt sind. Können Glykosaminoglykane nicht abgebaut werden, kommt es zu Anreicherungen in den Lysosomen, was in der Folge zu Zell-, Gewebe- und Organschäden führt.

Mukopolysaccharidose Typ I ist eine von sieben bekannten MPS-Subtypen. Jede dieser MPS-Subtypen wird durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen in den Lysosomen verursacht. Sie unterscheiden sich jedoch im gespeichertem GAG-Typ, Verteilungsmuster und zum Teil klinischem Erscheinungsbild.

Obwohl bei allen MPS-I-Patienten das gleiche Enzym betroffen ist, gibt es große Unterschiede im Zeitpunkt des Auftretens sowie in der Ausprägung der Erkrankung. Je nach Krankheitsverlauf können erste Anzeichen im Säuglingsalter, in der Kindheit oder bei jungen Erwachsenen auftreten.

Unbehandelt verläuft Mukopolysaccharidose Typ I chronisch progredient, d. h. die Symptome verschlimmern sich je nach Schweregrad der Erkrankung nach und nach. Die Symptome reichen dabei von stark einschränkenden körperlichen Veränderungen, geistigen Behinderungen und irreversiblen Organschäden, bis hin zum frühen Tod.

Abhängig davon, ob auch das Zentralnervensystem (ZNS) von der Erkrankung betroffen ist, wird zwischen einer schweren Verlaufsform (mit ZNS Beteiligung, Morbus Hurler) und einer abgeschwächten Verlaufsform (ohne ZNS Beteiligung, Morbus Scheie) unterschieden. Dazwischen existieren alle symptomatischen Zwischenstufen (Morbus Hurler-Scheie).

Mukopolysaccharidose Typ I ist eine Erkrankung mit vielen Gesichtern. Meist sind es die Eltern, denen erste Veränderungen an ihren Kindern auffallen. Aufgrund der Kombination der Symptome ergibt sich anfänglich lediglich ein Verdacht, dass es sich um Mukopolysaccharidose handeln könnte. Zur Diagnose stehen  z.B. ein Urintest zur Bestimmung der GAGs oder ein Bluttest zur Bestimmung der Enzymaktivität und genetischen Bestätiung zur Verfügung. Bei gesunden Personen zeigt der Test eine normale Enzymaktivität, bei Personen mit Mukopolysaccharidose Typ I hingegen ist diese deutlich geringer oder fehlt gänzlich.

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