Morbus Pompe
Morbus Pompe (Glykogenose Typ ll) ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die sowohl zur Gruppe der sogenannten Glykogenspeicherkrankheiten, als auch zu den lysosomale Speicherkrankheiten zählt. Die Inzidenz für alle Verlaufsformen variiert zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen und Schätzungen reichen von 1:40.000 bis 1:300.000.
Verursacht wird Morbus Pompe durch einen genetischen Defekt des Enzyms saure α -1,4-Glukosidase (Saure Maltase), welches für den Abbau von lysosomalem Glykogen, das sind gespeicherte Zuckermoleküle, verantwortlich ist. Die Folge ist eine zunehmende Einlagerung von Glykogen in den Lysosomen v.a. der Muskelzellen, was bei Menschen aller Altersgruppen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen und die Bewegung, die Atmung und bei Säuglingen auch die Herzfunktion beeinträchtigen kann.
Der Verlauf von Morbus Pompe ist fast immer chronisch progredient, d.h. im Laufe der Zeit tritt eine Verschlechterung des Zustands ein.
Symptome
Obwohl der ursächliche genetische Defekt von Geburt an besteht, können erste Symptome zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten. Grundsätzlich werden zwei Formen der Erkrankung anhand des Zeitpunkts des ersten Auftretens von Symptomen unterschieden: die infantile (frühkindliche) Verlaufsform sowie die juvenile(jugendliche) bzw. adulte (erwachsene) Verlaufsform.
- Treten die Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten auf, schreitet die Krankheit im Allgemeinen sehr schnell voran. Im Vordergrund steht dabei bei der klassischen infantilen Verlaufsform eine massive Herzvergrößerung; weitere Symptome sind Atembeschwerden, Trinkschwäche und Nicht- Erreichen von Entwicklungsschritten. In der Regel versterben die Patienten noch im ersten Lebensjahr an Herzversagen infolge einer zunehmenden Herzmuskelschwäche.
- Tritt die Erkrankung erst im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter in Erscheinung, ist das Beschwerdebild Zunächst oft uneinheitlich. Häufig Sind vor allem die Atemmuskulatur (Zwerchfellschwäche) sowie die rumpfnahe Skelettmuskulatur (Oberarm, Becken/ Oberschenkel) betroffen, was zu Atembeschwerden und Schwierigkeiten bei der Mobilität führt. Die Erkrankung schreitet langsamer voran und kann individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Während einige Patienten nur leichte Krankheitszeichen mit geringfügigen Beeinträchtigungen aufweisen, werden andere Patienten im späteren Verlauf rollstuhl- und/oder beatmungspflichtig. Aufgrund der fortschreitenden Atemschwäche bis hin zum Atemversagen ist die Lebenserwartung in den meisten Fällen verkürzt.
Diagnostik
Morbus Pompe ist eine komplexe Erkrankung und kann aus mehreren Gründen schwer zu erkennen sein. Zum einen ist die Krankheit so selten, dass viele Ärzte noch nie einen Patienten mit Morbus Pompe diagnostiziert haben und die richtige Diagnose daher nicht in Betracht ziehen. Darüber hinaus ähneln viele Symptome jenen anderer, Erkrankungen, weswegen eine falsche Diagnose gestellt werden kann. Bei Säuglingen mit klassischer infantiler Verlaufsform des M. Pompe lässt sich die Diagnose aufgrund der ausgeprägten klinischen Symptomatik und des bedrohlich schnellen Voranschreitens oft relativ frühzeitig stellen. Zum Beispiel findet sich auf einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs ein stark vergrößertes Herz. Bei älteren Patienten hingegen sind die Krankheitszeichen oft nicht so eindeutig ausgeprägt und können mit anderen Muskelerkrankungen verwechselt werden, die jedoch genetisch bestätigt werden sollte.
Das heute zuverlässigste diagnostische verfahren besteht in der Bestimmung der Enzymaktivität der fehlenden bzw. nicht in ausreichendem Maß produzierten sauren α-1,4-Glukosidase mittels einer Blutprobe. Wird bei dieser Untersuchung eine erniedrigte oder fehlende Aktivität des Enzyms festgestellt, kann dies als Bestätigung der Verdachtsdiagnose Morbus Pompe gewertet werden. Aufgrund des progredienten Charakters von Morbus Pompe ist es wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu diagnostizieren, damit eine entsprechende Behandlung sofort beginnen kann.
Diagnosesicherung dank einfacher Testung
Die wissenschaftliche Diagnostik-Initiative der ARCHIMED Life Science GmbH bietet Ärzten bei Verdacht auf verschiedene lysosomale Speicherkrankheiten, wie beispielsweise M. Pompe, M. Gaucher, M. Fabry, M. Niemann-Pick, aber auch einige Mukopolysaccharidosen, die entsprechende Labordiagnostik per Trockenblut-Testung in einem anerkannten Speziallabor an. Die Verwendung modernster Technik ermöglicht Ärzten eine einfache und jederzeit durchführbare Anwendung im Praxisalltag. Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt diese Diagnostik-Initiative, daher kann ARCHIMEDlife Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten.
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Therapie
Bis vor 12 Jahren konnten Patienten mit Morbus Pompe nur symptomatisch unterstützend therapiert werden. Seit Anfang 2006 steht Betroffenen eine Enzymersatztherapie zur Verfügung. Hierbei wird dem Körper das fehlende Enzym über eine Infusion zugeführt und so die fehlende saure α -1,4-Glukosidase ersetzt. Dies soll helfen, bereits abgelagertes Glykogen in den Lysosomen abzubauen und eine erneute Speicherung zu verhindern. Die Therapie muss regelmäßig und ein Leben lang erfolgen.
Säuglingen mit infantilem M. Pompe ermöglicht die Therapie ein verlängertes Überleben. Mit der Therapie kann das Fortschreiten der Erkrankung deutlich verzögert werden. Muskelkraft und -funktion sowie die Lebensqualität können anfangs verbessert und nachhaltig stabilisiert werden.
Neben der kausalen lnfusionstherapie bleibt die Notwendigkeit der symptomatischen Therapie bestehen. Hierzu zählen insbesondere die Atemtherapie sowie Bewegungs- und Physiotherapie. Die Lebensqualität von Pompe-Patienten lässt sich so in vielen Fällen deutlich verbessern.
Letzte Aktualisierung: 10.10.2019