Morbus Gaucher ist die häufigste der rund 50 sogenannten Iysosomalen Speicherkrankheiten. Schätzungen zufolge ist etwa eine von 40.000 Personen der Weltbevölkerung an Morbus Gaucher erkrankt.

Morbus Gaucher ist eine genetische, chronisch fortschreitende Stoffwechselstörung, bei der die Betroffenen über eine zu geringe Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase verfügen. Dieses Enzym hilft dem Körper normalerweise beim Abbau von Glukozerebrosiden, einem in den Lysosomen der Makrophagen (Fresszellen) üblicherweise abgebauten Fettstoff. Bei fehlender oder unzureichender Enzymaktivität kommt es zu einer fortlaufenden Anreicherung von Glukozerebrosiden innerhalb dieser Zellen. Diese schwellen daraufhin stark an und finden sich als sogenannte „Gaucher-Zellen" vor allem in Milz, Leber und im Knochen. In der Folge kommt es zu Vergrößerungen insbesondere der Milz, aber auch der Leber und Funktionsstörungen der Organe. Das führt zu einer Vielzahl von Symptomen, die zu jeder Zeit, vom frühen Kindes- bis ins hohe Erwachsenenalter auftreten können.

Die unterschiedlichen Symptome von Morbus Gaucher resultieren letztlich aus der fortschreitenden Einlagerung von Gaucher-Zellen im Körper. In der Regel sammeln sich Gaucher-Zellen vorrangig in Milz, Leber und Knochenmark an. Nur in seltenen Fällen können sie sich in anderen Geweben, beispielsweise in Lunge, Haut, Augen, Niere, Herz sowie im Nervensystem (Typen 2 und 3) anreichern.

Die meist heterogene Symptomatik kann in jedem Alter zu jeder Zeit auftreten.

Nicht jeder Patient, der an Morbus Gaucher erkrankt ist, entwickelt die gleichen Symptome. Zudem können Art und Schwere der Erkrankung stark variieren: Während manche Betroffene erst spät Symptome ausbilden, können andere schon in der Kindheit lebensbedrohliche Zustände entwickeln. Bleibt die Krankheit unbehandelt, können sich irreversible Schädigungen entwickeln. Typische Symptome sind beispielsweise ein vorgewölbter Bauch (Leber und Milzvergrößerung), Blässe (Mangel an roten Blutkörperchen), erhöhte Blutungsneigung (Mangel an Blutplättchen), Knochenschmerzen und Knochenkrisen. Zusätzlich führen Allgemeinbeschwerden wie Müdigkeit, Leistungsminderung und Infektanfälligkeit zu einer deutlichen Reduzierung der Lebensqualität.

Entscheidend für eine frühzeitige Diagnose ist, dass der behandelnde Arzt überhaupt an die Möglichkeit dieser seltenen Erbkrankheit denkt, um die notwendigen Untersuchungen zu veranlassen. Viele Symptome können fälschlicherweise anderen, häufig vorkommenden Krankheiten zugeordnet werden. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, kann dies zu irreversiblen Schäden führen. Deshalb helfen Früherkennung und frühe Intervention den Betroffenen, ein möglichst normales und beschwerdefreies Leben zu führen.

Eine genaue und in der Regel definitive Diagnose von Morbus Gaucher kann durch einen einfachen Trockenbluttest, der die Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase misst, erfolgen. Bei Gesunden zeigt der Test eine normale Enzymaktivität; bei Betroffenen ist die Enzymaktivität deutlich vermindert. Heute wird häufig auch zusätzlich der M. Gaucher-spezifische Biomarker Glukosylsphingosin (Lyso-GL1=Lyso-Gb1) bestimmt.

Bei typischen Symptomen und eindeutig verringerter Enzymaktivität sind weitere diagnostische Untersuchungen von Knochen, Leber oder Milz zur Diagnosestellung nicht erforderlich. Ein Gentest kann zusätzliche Informationen – insbesondere für eine genetische Beratung – liefern. Eine Punktion des Knochenmarks wird zur Diagnosestellung nicht empfohlen, da die Gaucher-Zellen im Knochenmark unregelmäßig verteilt sind und man somit unter Umständen keinen eindeutigen Befund oder gar falsch negativen Befund erhält.

Zur Behandlung von Morbus Gaucher stehen gleich zwei spezifische Behandlungsoptionen zur Verfügung:

Die modernere orale Therapie, die sogenannte Substratreduktion: Die Idee ist hierbei, die Entstehung der Glukozerebrosiden zu reduzieren indem das für die Herstellung der Glukozerebroside erforderliche Enzym gehemmt wird.

Sanofi hat als erstes Unternehmen weltweit eine kausale Enzymersatztherapie (EET) bei Morbus Gaucher entwickelt. Seit 20 Jahren ist die zweite Generation der Enzymersatztherapie verfügbar, bei der das fehlende Enzym ß-Glukozerebrosidase biotechnologisch hergestellt und dem Körper durch Infusion zugeführt wird. So können die in den Gaucher-Zellen gespeicherten Glukozerebroside abgebaut werden. Die (bis auf das selten betroffene Gehirn) kausal in allen betroffenen Organsystemen wirkende lnfusionstherapie erfolgt regelmäßig und ein Leben lang.

Mehr erfahren: Die Therapie von Morbus Gaucher