Morbus Gaucher
Morbus Gaucher ist die häufigste der rund 50 sogenannten Iysosomalen Speicherkrankheiten. Schätzungen zufolge ist etwa eine von 40.000 bis 100.000 Personen der Weltbevölkerung an Morbus Gaucher erkrankt.
Morbus Gaucher ist eine genetisch, chronisch fortschreitende Stoffwechselstörung, bei der die Betroffenen über eine zu geringe Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase verfügen. Dieses Enzym hilft dem Körber normalerweise beim Abbau von Glukozerebrosiden, einem in den Lysosomen der Makrophagen (Fresszellen) üblicherweise abgebauten Fettstoff. Bei fehlender oder unzureichender Enzymaktivität kommt es zu einer fortlaufenden Anreicherung von Glukozerebrosid innerhalb dieser Zellen. Diese schwellen daraufhin stark an und lagern sich als sogenannte „Gaucher-Zellen" vor allem in Milz, Leber und Knochen ab. In der Folge kommt es zu Vergrößerungen und Funktionsstörungen der Organe. Das führt zu einer Vielzahl von Symptomen, die zu jeder Zeit, vom frühen Kindes- bis ins hohe Erwachsenenalter auftreten können.
Symptome
Die unterschiedlichen Symptome von Morbus Gaucher resultieren aus der fortschreitenden Einlagerung von Gaucher-Zellen im Körper. In der Regel sammeln sich Gaucher-Zellen vorrangig in Milz, Leber und Knochenmark an. Nur in seltenen Fällen können sie sich in anderen Geweben, beispielsweise in Lunge, Haut, Augen, Niere, Herz sowie im Nervensystem anreichern.
Die meist heterogene Symptomatik kann in jedem Alter zu jeder Zeit auftreten.
Nicht jeder Patient, der an Morbus Gaucher erkrankt ist, entwickelt die gleichen Symptome. Zudem können Art und Schwere der Erkrankung stark variieren: Während manche Betroffene erst spät Symptome ausbilden, können andere schon in der Kindheit lebensbedrohliche Zustände entwickeln. Bleibt die Krankheit unbehandelt, können sich irreversible Schädigungen entwickeln. Zusätzlich führen Allgemeinbeschwerden wie Müdigkeit, Leistungsminderung und Infektanfälligkeit zu einer deutlichen Reduzierung der Lebensqualität.
Diagnostik
Entscheidend für eine frühzeitige Diagnose ist, dass der behandelnde Arzt überhaupt an die Möglichkeit dieser seltenen Erbkrankheit denkt, um die notwendigen Untersuchungen zu veranlassen. Viele Symptome können fälschlicherweise anderen, häufig vorkommenden Krankheiten zugeordnet werden. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, kann dies zu irreversiblen Schäden führen. Deshalb helfen Früherkennung und frühe Intervention den Betroffenen, ein möglichst normales und beschwerdefreies Leben zu führen.
Eine genaue und in der Regel definitive Diagnose von Morbus Gaucher kann durch einen einfachen Trockenbluttest, der die Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase misst, erfolgen. Bei Gesunden zeigt der Test eine normale Enzymaktivität; bei Betroffenen ist die Enzymaktivität teilweise stark vermindert.
Bei typischen Symptomen und eindeutig verringerter Enzymaktivität sind weitere diagnostische Untersuchungen von Knochen, Leber oder Milz nicht erforderlich. Ein Gentest kann zusätzliche Informationen liefern, ist aber nicht zwingend notwendig. Eine zusätzliche Punktion des Knochenmarks wird nicht empfohlen, da die Gaucher-Zellen im Knochenmark unregelmäßig verteilt sind und man somit unter Umständen keinen eindeutigen Befund erhält.
Diagnosesicherung dank einfacher Testung
Die wissenschaftliche Diagnostik-Initiative der ARCHIMED Life Science GmbH bietet Ärzten bei Verdacht auf verschiedene lysosomale Speicherkrankheiten, wie beispielsweise M. Pompe, M. Gaucher, M. Fabry, M. Niemann-Pick, aber auch einige Mukopolysaccharidosen, die entsprechende Labordiagnostik per Trockenblut-Testung in einem anerkannten Speziallabor an. Die Verwendung modernster Technik ermöglicht Ärzten eine einfache und jederzeit durchführbare Anwendung im Praxisalltag. Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt diese Diagnostik-Initiative, daher kann ARCHIMEDlife Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten.
Mehr Informationen und ein Video zum Vorgehen mit dem Trockenblut-Test sehen Siehier.
Therapie
Zur Behandlung von Morbus Gaucher stehen gleich zwei spezifische Behandlungsoptionen zur Verfügung:
Die modernere orale Therapie, die sogenannte Substrathemmung: Die Idee ist hierbei, die Entstehung der Glukozerebroside zu reduzieren indem das für die Herstellung der Glukozerebroside erforderliche Enzym gehemmt wird.
Sanofi hat als erstes Unternehmen weltweit eine kausale Enzymersatztherapie (ETT) bei Morbus Gaucher entwickelt. Seit rund 20 Jahren ist die zweite Generation der Enzymersatztherapie verfügbar, bei der das fehlende Enzym ß-Glukozerebrosidase biotechnologisch hergestellt und dem Körper durch Infusion zugeführt wird. So können die in den Gaucher-Zellen gespeicherten Glukozerebroside abgebaut werden. Die (bis auf das selten betroffene Gehirn) kausal in allen betroffenen Organsystemen wirkende lnfusionstherapie erfolgt regelmäßig und ein Leben lang.
Letzte Aktualisierung: 10.10.2019