Morbus Fabry
Morbus Fabry ist eine erblich bedingte Erkrankung. Sie zählt zur Familie der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie tritt relativ selten auf: Die geschätzte Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1 : 40.000.
Bei Menschen mit Morbus Fabry lagern Zellen ein Lipid mit der Bezeichnung Globotriaosylceramid (GL-3) ein, das normalerweise durch das Enzym α-Galaktosidase A aus den Zellen entfernt wird. Durch den Gendefekt bei Morbus Fabry produziert der Körper nicht genügend funktionsfähiges α-Galaktosidase A, um Globotriaosylceramid abzubauen. In der Folge reichert sich GL-3 in den Lysosomen der Zellen an und kann im weiteren Verlauf Schäden im gesamten Körpergewebe verursachen.
Symptome
Viele Symptome des Morbus Fabry treten auch bei anderen Erkrankungen auf, was die richtige Diagnose oftmals erschwert. Darüber hinaus können die Symptome des Morbus Fabry individuell unterschiedlich sein. Jeder von Morbus Fabry Betroffene kann theoretisch alle oder aber nur wenige typische Anzeichen und Symptome aufweisen, zudem können diese zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Laufe seines Lebens auftreten.
Nach heutigem Wissensstand können sowohl Männer als auch Frauen von Morbus Fabry gleichermaßen stark betroffen sein. Die früher verbreitete Meinung, Frauen seien nur Überträgerinnen des defekten Gens, ist widerlegt.
Diagnostik
Mit den heutigen Erkenntnissen der Medizin ist eine eindeutige Diagnose des Morbus Fabry möglich. Spezielle einfach durchzuführende Bluttests geben klare Hinweise auf die Krankheit. Doch um diese Untersuchungen zu veranlassen, muss der behandelnde Arzt überhaupt erst an die Möglichkeit dieser seltenen Erbkrankheit denken. Viele Symptome können fälschlicherweise anderen, häufiger vorkommenden Krankheiten zugeordnet werden. Rheumatische Erkrankungen, Multiple Sklerose oder auch Wachstumsschmerzen im Kindesalter sind häufige Fehldiagnosen.
Klare Hinweise auf Morbus Fabry gibt die Messung der Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A im Blut. Alle betroffenen Männer weisen Werte auf, die weit unter jenen gesunder Personen liegen. Bei Frauen hingegen kann die Enzymaktivität im normalen Bereich liegen, da Trägerinnen des defekten Gens neben einem veränderten meist auch ein gesundes X-Chromosom besitzen. Hier ist in der Regel eine zusätzliche genetische Analyse notwendig.
Diagnosesicherung dank einfacher Testung
Die wissenschaftliche Diagnostik-Initiative der ARCHIMED Life Science GmbH bietet Ärzten bei Verdacht auf verschiedene lysosomale Speicherkrankheiten, wie beispielsweise M. Pompe, M. Gaucher, M. Fabry, M. Niemann-Pick, aber auch einige Mukopolysaccharidosen, die entsprechende Labordiagnostik per Trockenblut-Testung in einem anerkannten Speziallabor an. Die Verwendung modernster Technik ermöglicht Ärzten eine einfache und jederzeit durchführbare Anwendung im Praxisalltag. Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt diese Diagnostik-Initiative, daher kann ARCHIMEDlife Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten.
Mehr Informationen und ein Video zum Vorgehen mit dem Trockenblut-Test sehen Siehier.
Therapie
Bis zum Jahr 2001 gab es in Europa ausschließlich symptomatische Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Morbus Fabry. Als symptomatisch wird eine Therapie bezeichnet, wenn sie die Krankheitssymptome lindert, nicht jedoch die Krankheitsursache beseitigt. Die seit 2001 verfügbare Enzymersatztherapie setzt genau dort, also an der Krankheitsursache, an. Dabei wird das fehlende Enzym α-Galaktosidase A künstlich hergestellt und dem Körper per Infusion zugeführt.
Da auch das zugeführte Enzym α-Galaktosidase A im Körper in der Folge wieder abgebaut wird, muss die lnfusionstherapie regelmäßig und ein Leben lang durchgeführt werden. Insgesamt kann sich diese Therapieform positiv auf alle betroffenen Organsysteme auswirken und steigert so die Lebensqualität der Patienten effektiv.
Letzte Aktualisierung: 10.10.2019