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Seltene Erkrankungen

Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen, die durch Enzymdefekte hervorgerufen werden. Bei einer lysosomalen Speicherkrankheit sind bestimmte Zellstrukturen nicht in der Lage, spezifische Zellprodukte abzubauen. Infolgedessen reichern sich die Lysosome mit diesen unverdauten Molekülen an und beeinträchtigen so die ordnungsgemäße Funktionsweise der Zelle.

Morbus Fabry

Ein Mangel des Enzyms α-Galaktosidase A führt zur Anhäufung von einem Lipid (GL-3) in den Zellen. Dies führt im Laufe der Zeit zu Schäden im gesamten Körpergewebe. Die geschätzte Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1:40.000. 

 

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Morbus Gaucher

Ein Defekt des lysosomalen Enzyms β-Glukozerebrosidase verursacht eine Ansammlung von bestimmten zuckerhaltigen Fettstoffen (Glukozerebroside) insbesondere in spezifischen Immunzellen. Ablagerung von vergrößerten Immunzellen „Gaucher-Zellen“ führt zu Funktionsstörungen in verschiedenen Organen.


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Morbus Pompe

Als Folge des Defektes des Enzyms saure α -1,4-Glukosidase kommt es zur Einlagerung von Glykogen in den Lysosomen der Muskelzellen. Die Fehlspeicherung verursacht eine fortschreitende Muskelschwäche, die Bewegung, Atmung und bei Säuglingen die Herzfunktion beeinträchtigt.

 

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Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)

Ein erblich bedingter Mangel des Enzyms α-L-Iduronidase führt zu krankhaften Ansammlungen eines langkettigen und komplexen Zuckermoleküls (Glykosaminoglykan) in den Lysosomen. Als Folge der Anreicherung treten Zell-, Gewebe- und Organschäden auf.


 

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