Morbus Pompe (Glykogenose Typ II) ist eine seltene, schwere, autosomal rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Inzidenz beträgt 1:40.000 bis 1:200.000. Sie äußert sich in einer progredienten proximal betonten Muskelschwäche mit Beteiligung der Atemmuskulatur. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, individuell unterschiedlich rasch fortschreiten und unterschiedlich schwere Symptome verursachen. Je nach Alter bei Beginn der Erkrankung wird zwischen der frühen, im Säuglingsalter auftretenden, schweren infantilen Verlaufsform (Infantile Onset Pompe Disease, IOPD) und der bei Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen auftretenden späten Verlaufsform des Morbus Pompe (Late Onset Pompe Disease, LOPD) unterschieden.

Säuglinge mit infantiler Verlaufsform überleben ohne Behandlung das erste Lebensjahr meist nicht. Die späte Verlaufsform kann langfristig zu einem Verlust der Gehfähigkeit, zur Notwendigkeit einer Atemunterstützung bzw. Beatmung sowie zu einer verkürzten Lebenserwartung führen. Ursache aller Formen ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms α-1,4-Glukosidase (GAA). Bei der rasch-progredienten infantilen Form ist kein Restenzym nachweisbar; zusätzlich ist das Herz betroffen. Bei der späten Verlaufsform kann die Rest-Enzymaktivität bis zu 40 % betragen (Hirschhorn R, Reuser AJ 2001, Kishnani P 2006) (ausführliche Informationen rund um die Erkrankung finden Sie hier). Morbus Pompe ist behandelbar.